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诊断特发性矮身高(特发性矮身材)的四个步骤

摘要

    要尽一切努力获得矮身高儿童所有以前生长测量的数据,并绘画在生长图表上。对疾病史和身体检查能确诊病因的儿童,需要进行实验室筛选试验,包括全血球计数、红血球沉降率等等,同时建议筛查乳糜泻。在做出儿童是否属于特发性矮身高(特发性矮身材)诊断前必须排除GHD(生长激素缺乏)。应当拍摄骨龄X线片并由专家阅读,这样做能够说明儿童所剩余的生长潜力,缩小鉴别诊断的范围。

关键词:特发性矮身高,特发性矮身材

文章作者:本站原创
作者单位:金硕软件
录入日期:2010/6/25

一、进行矮身高儿童的评价

    1.首先仔细查看病史,包括家庭的和过去的病史,并进行全面的身体检查,包括表型特征、身体比例和青春期发育等级。要特别注意近亲的可能性、父母青春期出现时间以及第一和第二级亲属的身高。

    2.回顾出生史,是否有胎儿期生长异常、围产期并发症,搜集有关过去疾病或慢性疾病的症状、使用的治疗药物、营养状态、心理和发育的资料信息。

    3.估价儿童及其父母对问题的领悟能力以及担忧程度。

    4.要尽一切努力获得所有以前生长测量数据,并绘画在生长图表上。对于不足5岁的儿童,推荐使用世界卫生组织最近发表的生长曲线;对于较大年龄的儿童最好使用特定种族的生长图表。对于收养的发展中国家的儿童,对第一代应使用原国家的生长图表,其后代则使用收养国家的标准。

    5.身体检查方面,要测量生长不足的程度以及使用指距、坐高或上下肢节比例、体重指数(BMI)评价生长的均衡性,对4岁以下儿童应测量头围。检查是否存在某种综合症的临床表现。

二、进行矮身高儿童筛选和初步诊断

    对疾病史和身体检查能确诊病因的儿童,需要进行实验室筛选试验,包括全血球计数、红血球沉降率等等,同时建议筛查乳糜泻。对于所有矮身高病因不明的女孩,以及生殖器异常的矮小男孩都要检查核型。应当拍摄骨龄X线片并由专家阅读,这样做能够说明儿童所剩余的生长潜力,缩小鉴别诊断的范围。对于怀疑骨发育异常的病人,例如身体比例异常或身高SDS低于父母身高中值SDS很多的儿童,应当做骨骼检查,并由专家读片。

三、进行GH-IGF轴的分析

    在做出儿童是否属于特发性矮身高(特发性矮身材)诊断前必须排除GHD(生长激素缺乏)。因为一次试验或一组试验不可能确定GHD,所以排除GHD需要临床和生物化学评价。对病史和身体检查符合的、或有低生长速度的、或有低IGF-I水平的病人要进行GH试验。大部分专家一致认为身高矮、生长速度正常、无骨龄延迟、以及血浆IGF-I水平在年龄平均数之上的病人无需做GH实验。对符合临床GHD标准的儿童,传统上使用GH峰值浓度来支持诊断。目前,正在推行新的GH参考标准,可能需要下调正常值的下限。另外,测定方法的变化也影响GHD诊断界值点的选择。GH自发分泌(夜间或24小时谱)的测量不适合作为GH状态的常规评价,相反,强烈建议应用IGF-I水平作部分估价。IGFBP-3对于评价矮身高的帮助很小,除非是3岁以下的儿童,因在3岁以下低水平的IGFBP-3有助于GHD的诊断。在矮身高儿童的评价中,对于已经证实GHD的儿童,或是怀疑颅内损伤的儿童要做下丘脑-垂体磁共振成像。如果诊断为ISS,则不需要做磁共振成像。IGF-I生成试验能够证明严重的GH不敏感性,而对于较轻程度的不敏感性尚不能检测。

四、进行遗传学检验

    在需要特定遗传学鉴别诊断矮身高的情况下,应该检测相应的基因。虽然不必对所有ISS儿童都进行SHOX常规分析,但应当对具有类似SHOX单倍体不足临床表现的儿童考虑进行SHOX基因分析。

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