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中枢性性早熟病人的GPR54活化突变

摘要

    促性腺激素依赖性或中枢性性早熟由下丘脑-垂体-性腺轴过早成熟所引起。在女孩,这种疾病通常为特发性的。最近报告,G蛋白耦联受体-GPR54及其配体-吻肽刺激神经调节系统分泌促性腺激素释放激素(GnRH)。在本研究中,我们鉴别出了一种常染色体显性GPR54突变,一名特发性性早熟收养女孩(生物学家庭无遗传研究)在编码386(Arg386Pro)的精氨酸被脯氨酸所替代。体外研究显示,这种突变引起对吻肽反应的细胞内信号转导通路的长期激活。Arg386Pro突变似乎与中枢性性早熟有关。
N Engl J Med, 2008, 358:709-715

文章作者:Milena Gurgel Teles, M.D., Suzy D.C. Bianco, Ph.D., Vinicius Nahime Brito, M.D., Ericka B. Trarbach, Ph.D., Wendy Kuohung, M.D., Shuyun Xu, M.D., Stephanie B. Seminara, M.D., Berenice B. Mendonca, M.D., Ursula B. Kaiser, M.D., and Ana Claudia Latronico, M.D.
作者单位:From the Developmental Endocrinology Unit, Medical Investigation Laboratory, Clinicas Hospital, S鉶 Paulo University Medical School, S鉶 Paulo (M.G.T., V.N.B., E.B.T., B.B.M., A.C.L.); and the Division of Endocrinology, Diabetes, and Hypertension, Brigham and Women's Hospital (M.G.T., S.D.C.B., W.K., S.X., U.B.K.); Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center (M.G.T., S.D.C.B., W.K., S.X., S.B.S., U.B.K.); Boston University School of Medicine (W.K.); and the Reproductive Endocrine Unit, Massachusetts General Hospital (S.B.S.) --all in Boston.
录入日期:2010/6/28

    青春期是复杂的性发育生物学过程,受到遗传、营养、环境和社会经济因素的影响。下丘脑脉冲式GnRH分泌的激活是青春期开始的重要事件。在青春期成熟过程中,下丘脑神经网络是GnRH释放的关键,然后垂体分泌促性腺激素和性腺类固醇生成。

    性早熟定义为在女孩8岁、男孩9岁前出现第二性征。引起性早熟的病因有多种,其中最重要的是区分中枢性(促性腺激素依赖型性早熟)和非促性腺激素依赖型性早熟。中枢性性早熟由下丘脑-垂体-性腺轴过早激活所引起,大多为女孩。而且大部分病例为特发性。但是,已知遗传因素对青春期开始时间具有基础作用,如同相同种族成员以及母亲-女儿、同卵双生子和同胞对有类似的初潮年龄。最近,de Vries et al.报告,家族性中枢性性早熟有27.5%的发生率,在这些家庭的分离分析提示了性别依赖性不完全外显率的常染色体显性传递。

    已经提出,吻肽-GPR54信号发放复合体是GnRH神经元和生殖轴青春期激活的?#30475;门人?#65292;在家族性或散发性单纯促性腺激素不足性腺机能减退症已经鉴别出GPR54的功能损失点突变或缺失。此外,Gpr-54敲除小鼠有类似的性成熟障碍。在本研究中,我们假设人GPR54受体功能增强点突变可能与GnRH释放过早激活相关,导致中枢性性早熟。

案例报告

    到圣保罗医院发育内分泌科就诊的一名8岁收养女孩。出生后乳房过早发育并缓慢进展,在7岁时乳房发育加速,可见阴毛,病人的病例一般,无神经病学症状;也无其它,例

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