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特纳综合症(TS)的诊断

摘要

    应当强调大部分特纳综合症(TS)个体虽然可能有特殊类型的学习能力障碍,但智力得分值在正常范围之内,大部分TS成年人功能健康并且能够自立。特纳(Turner)综合征又称为先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。特纳综合症给临床医生提出了有关遗传、发育、内分泌、心血管、社会心理和生殖等一系列的挑战问题。

文章作者:佚名
作者单位:佚名
录入日期:2010/7/8

    特纳(Turner)综合征又称为先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。特纳综合症给临床医生提出了有关遗传、发育、内分泌、心血管、社会心理和生殖等一系列的挑战问题。

核型迹象

    对于无法解释的生长障碍,或青春期延迟,或有下列临床表现的女性都应考虑特纳综合症(TS)的诊断:手或脚水肿、颈褶、左侧心脏异常,特别是主动脉缩窄或左侧心脏发育不全、低发际线、低位耳、小下颌骨、生长速度低于年龄10th百分位数的矮身高、FSH水平显著升高、肘外翻、指甲发育不全、过度凸而隆起的指甲、皮肤色素痣增多、典型的面部、短第四掌骨、高腭穹或慢性中耳炎(otitis media,OM)。

特纳综合症(TS)的诊断原则

    Ts的诊断原则为,有明显女性的身体特征,同时一条染色体有缺失,可能有细胞系镶嵌性。有45,X细胞群体但无临床症状的不能认为是TS。对性染色体结构异常者是否诊断为TS需要临床的判断。典型TS特征病人普遍有环状X和Xq等臂染色体等异常,其中许多病人症状难以和非嵌合体单体X(45,X)的病人相区分。包括有SHOX基因的短臂远端小部分缺失病人(Xp-),常常有矮身高和其它TS有关的骨骼异常,但是大部分病人的卵巢功能障碍可能性较小,如果Xp22.3带不缺失一般不应诊断为TS。长臂远端到Xq24缺失个体常常有原发性或继发性闭经,而无矮身高或其它TS特征,诊断为卵巢功能早衰更适合。

出生前诊断

    一般而言,任何普通染色体结构都可见到TS的特征。

    通过绒毛膜取样或羊膜穿刺,出生前检测出性染色体异常的日益增多。一些超声检查结果说明了TS病人数量的增多。对于TS患者,经常可见超声波下颈背半透明物的增多,但在常染色体三体性综合症也可能观察到这种现象。囊性水瘤的存在更可能诊断为TS。其它提示TS的超声表现为主动脉缩窄和/或左侧心脏缺损、短头畸形、肾脏异常、羊水过多、羊水过少以及生长的延迟。母亲血清筛查中三种或四种标志指标(α-胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、抑制素A和非结合的雌三醇)异常也提示了TS的症状。

    目前,有许多出生前诊断为TS的妊娠被终止了,但做出终止妊娠的决定是困难的,因此,关键是要向双亲提供当前最新的信息资料。许多关于基因型-表型相互关系的研究可能有相当大的确认偏差。因为超声检查出的45,X镶嵌个体比对年龄稍大母亲筛查而偶然检测出的45,X镶嵌TS更可能有特纳综合症的表现。

    医生要详细告知患者家属TS患者的预后、并发症和生活质量,以及治疗处理的最新进展。TS临床谱非常宽大,往往不像许多教科书所描述的那样严重。出生前的咨询要包括症状特征可能的变化、矮身高的可能性、卵巢功能障碍、以及这些问题的处理治疗方法。应当强调大部分特纳综合症(TS)个体虽然可能有特殊类型的学习能力障碍,但智力得分值在正常范围之内,大部分TS成年人功能健康并且能够自立。

出生后的诊断

    对所有疑似特纳综合征(TS)的个体都应做核型检查,虽然通常情况下外周血核型检查就足够了,但如果临床上特纳综合症(TS)的表现很明显,无论血液核型是否正常也要检测第二种组织,例如皮肤。

    如果特纳综合症(TS)病人(或胎儿)有标记染色体,也应当进行Y染色体的检测,使用Y着丝粒探针,必要时补充以短臂或长臂探针,由DNA或FISH分析完成。如果特纳综合症(TS)病人出现男性特征,应当探查性腺、肾上腺或中线瘤,并分析Y染色质核型。

新生儿筛查

   早期进行特纳综合症(TS)全面诊断和延迟诊断可以鉴别出心血管系统的畸形,例如两叶主动脉瓣异常。而且,及早诊断有利于预防或纠正生长障碍、听觉问题和学习的困难。

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