GH缺乏（GH deficiency, GHD）或GH不敏感性（GH insensitivity, GHI）病人的血清IGF-I、IGF-结合蛋白-3（IGFBP-3）和酸性不稳定单位（acid-labile subunit，ALS)浓度低。这些生化标志物在血清中以三元络合物循环，并都依赖于GH。因为这些生化标志物水平常常出现重叠，所以依据血清GH或IGF-I水平鉴别诊断GH缺乏、GH不敏感性或特发性矮身高（idiopathic short stature，ISS)存在一定的问题。而且也曾有假设，对GH部分不敏感性是某些ISS的病因。虽然GH受体基因特定杂合性突变可能具有显性负效应，但尚不清楚这些遗传异常如何导致ISS。而引起厄瓜多尔人群GHI的E180剪接突变并非影响身高的一种突变。
在20多年前，使用生长调节素C（SM-C）特定RIA方法，最先在垂体机能减退病人研究了IGF-I对GH的剂量反应和时间过程。Rudman et al.首次报告了10天的生成试验，预测ISS儿童的生长速度。一项最近的研究也报告了GHD和ISS儿童生长速度与生成的IGF-I和IGFBP-3水平相关；研究者也排除了典型GHI病人。但是，其它一些研究者并未发现IGF生成试验有助于ISS的鉴别诊断和特征描述。而且，其它最初的IGF生成试验证实，作为对GH治疗的急性和慢性反应，刺激的SM-C水平增加，而GHD病人SM-C水平却表现出高度可变性，与生长反应的相关很低或无相关。也曾经提出用于诊断GHI的IGF生成试验特定标准，GH刺激的低水平IGF-I可在一定程度上确定GHI。
但是，自最初的研究以来，仍然没有建立标准化的实验方案，也没有系统收集所有年龄组的正常数据。由最近的研究可以推断出某些正常数据，例如运动员GH滥用标志物的研究，但这些数据仍然有限。另外，最近几年所提出的实验室测定方法简化了IGF萃取，使用酸/乙醇，而不是在酸性条件下的柱色谱法，最近的放射免疫法特异性和灵敏性也比过去的RIAs和RRAs有了改进。
本研究依据大样本，使用目前的实验室技术，检验GH处理的剂量和持续时间，以建立标准化的IGF生成试验方案。其目的为，与年龄和性别相匹配的正常组相比较，检验GHI、GHI杂合性、GHD和ISS病人的GH反应。
受试者和方法
受试者
总计198名厄瓜多尔受试者（男/女比例，100：98），包括了正常男女成年人和儿童（n=72），典型常染色体隐性GHI（n=22）及其杂合性亲属（n=65）,GHD病人（n=23）、ISS病人（n=16）。厄瓜多尔人群是世界上唯一的最大GHI病人组群，生活在该国南方的孤立区域，所有的病人都有同样影响GHR的细胞外部分的E180剪接突变。所有198名受试者均为E180剪接突变基因型。刺激试验（胰岛素和可乐宁）后的GH水平低于10ng/ml证实为GHD。ISS儿童定义为身高低于-2SDS，刺激试验的GH水平大
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