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美国医学遗传学学会实践指南:矮身高(矮身材)的遗传学评价

摘要

    矮身高(矮身材)是遗传学评价中的普遍症状。鉴别诊断的范围广泛,包括矮身高(矮身材)病因和非病理原因。遗传学评价矮身高的目的是为医学处理提供准确的诊断,并对病人及其家庭提供预后和再现风险咨询。目前尚无基于证据的数据资料来指导遗传医生有效评价矮身高病人。该指南为矮身高评价提供了指导,并总结了现有的诊断和临床检验方法。
Genet Med 2009:11(6):465– 470. 

免责声明:该指南主要作为医护人员的教育资源,帮助他们提供高质量的医学遗传学服务。按照该指南不一定保证良好的医学结果。不应认为该指南包括了完全适当的程序和检验,不排除旨在获得相同结果的其它程序与检验方法。在决定使用特定程序和检查方法时,遗传学医生应当对个体病人或案例所表现出的特定临床情况作出自己的专业判断。但是,在病历中要谨慎说明与该指南有重大不同的基本原理。

关键词:矮身高,骨发育不良,子宫内生长受限

文章作者:Laurie H. Seaver, MD1,2, and Mira Irons, MD3, (美国医学遗传学学会专业实践和指南委员会代表)
[on behalf of the American College of Medical Genetics (ACMG) Professional Practice and Guidelines Committee]
作者单位:From the 1Kapi‘olani Medical Specialists, 2Department of Pediatrics, John A. Burns School of Medicine, Honolulu, Hawaii; and 3Division of Genetics, Department of Pediatrics, Children’s Hospital Boston, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
录入日期:2010/4/27

目的

    为医学遗传学和其它医生评价病理性矮身高提供指南

背景信息

    矮身高是转诊进行儿科分专业评估的普遍原因。矮身高遗传学评价的目的是提供准确的诊断,为病人及其家庭提供自然史、预后、目前的治疗、遗传基础和再现风险的信息。

    可能的诊断包括家族矮身高,体质性生长延迟,隐性肺、肾和胃肠道疾病,内分泌疾病和遗传性疾病。这些分类并不是相互排斥的,许多矮身高病因的分子学基础已经并将继续阐明。根据不同地理区域具备的各专科人员和有无相关身体和发育问题的基础上,医学遗传学医生可能是最先评价个体矮身高原发症状的专科医生之一,或是在其它医生作出诊断后而请医学遗传学医生提供遗传学检验咨询。如果医学遗传学医生是评价矮身高个体的主要会诊医生,除熟悉引起畸形和遗传病因外,还必须熟悉与矮身高有关的普通非疾病情况。有一项研究报告了转诊进行遗传学评价的353名有原发性矮身高(定义为身高<3rd百分位数)症状的病人,几乎50%的病人为体质性生长延迟或家族性矮身高。最普遍的病理诊断为染色体异常(19%)、原发性特纳综合症

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不同国家对不同成年身高预测方法的比较(四)-1995年德国Kinderklinik 大学的Sperlich et al.
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不同国家对不同成年身高预测方法的比较(六)-西班牙卡洛斯大学医院的Bueno Lozano G et al和荷兰伊拉兹马斯大学,索菲亚儿童医院Waal et al.
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