羟化酶缺乏共识声明--劳森-威尔金斯儿科内分泌学会和欧洲儿科内分泌学会21
摘要
先天性肾上腺增生（congenital adrenal hyperplasia, CAH）的治疗仍然存在困难。为了寻找最好的治疗方法，阐明治疗处理指南和创新疗法，劳森-威尔金斯儿科内分泌学会(The Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, LWPES)和欧洲儿科内分泌学The European Society for Pediatric Endocrinology，ESPE)于2002年3月14-17日在英国格洛斯特召集了会议，参加者来自四大陆12个国家的40名医生、心理学家、科学家和外科医生，一致同意下列共识声明。 本声明仅针对21-羟化酶缺乏引起的CAH，并不包括其它罕见形式的CAH。关键词：
BP, Blood pressure 血压;
CAH, congenital adrenal hyperplasia先天性肾上腺增生;
ESPE, European Society for Pediatric Endocrinology欧洲儿科内分泌学会;
HC, hydrocortisone氢化可的松;
11ß-HSD, 11ß-hydroxysteroid dehydrogenase 11ß-羟类固醇脱氢酶;
LWPES, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society劳森-威尔金斯儿科能分泌学会;
NCCAH, nonclassical CAH非典型CAH;
17OHP, 17-hydroxyprogesterone17-羟孕酮;
PRA, plasma renin activity血浆肾素活性.
| 文章作者： | LWPES/ESPE CAH 工作组
Peter E. Clayton 1, Walter L. Miller 2, Sharon E. Oberfield 3, E. Martin Ritzén 4, Wolfgang G. Sippell 5, Phyllis W. Speiser 6, | | 作者单位： | 1Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester, United Kingdom; 2University of California, San Francisco, California; 3 Columbia University, New York, New York; 4Karolinska Institute, Stockholm, Sweden; 5University Children’s Hospital, Kiel, Germany; 6New York University, New York, New York (*co-chairs)
J Clin Endocrinol Metab, 2002, 87(9):4048-4053. | | 录入日期： | 2010/2/26
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尽管类固醇替代治疗已有50多年的经验了，但是治疗先天性肾上腺增生（congenital adrenal hyperplasia, CAH）仍然存在困难，世界各地的临床处理有很大不同。为了寻找最好的治疗方法，阐明治疗处理指南和创新疗法，劳森-威尔金斯儿科内分泌学会(The Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, LWPES)和欧洲儿科内分泌学The European Society for Pediatric Endocrinology，ESPE)于2002年3月14-17日在英国格洛斯特召集了会议，参加者来自四大陆12个国家的40名医生、心理学家、科学家和外科医生，一致同意下列共识声明。 本声明仅针对21-羟化酶缺乏引起的CAH，并不包括其它罕见形式的CAH。 新生儿诊断和治疗 患CAH和外生殖器不明的女性新生儿特别需要有经验医生的检查。这种不明对于家庭来说是非常苦恼的，因此，需要立即作出综合估价，是转诊还是请儿科内分泌专家会诊。一个重要的目的是保证父母发展与孩子之间的积极关系。组织良好的多学科治疗组（包括儿科内分泌专家、心理学专家、儿科外科/泌尿科和遗传学）对外生殖器不明婴儿的诊断与处理是必要的，但应注意治疗组协调者应具有长期CAH治疗经验，以及向儿童父母提供一致的信息。 足月和早产儿的临床评价 儿科内分泌医生应评价每一名外生殖器不明、怀疑CAH或17-羟孕酮筛查（17-OHP）异常的新生儿。外生殖器不明婴儿的评价包括全部病史、身体检查、体内生殖器和肾上腺的可靠的超声检查、核型或性染色体荧光原位杂交测定，以及快速而可靠的血浆或血清17-OHP测量。早产新生儿可能需要连续测量17-OHP，以区分假阳性和CAH受累婴儿。 新生儿CAH筛查 新生儿筛查21-羟化酶缺乏可鉴别男女受累婴儿，防止错误的性别确定，减少发病率和死亡率。因此，新生儿CAH筛查是有益的，建议实行。新生儿筛查具有发现几乎所有典型CAH婴儿和某些非典型CAH婴儿（NCCAH）的充分的特异性和敏感性。最好在48-72小时年龄之间进行血滴取样，并立即送到筛查实验室。目前，血滴17-OHP直接结合测定是唯一的筛查实用方法。 每一筛查实验室都需要依据孕龄和出生体重建立可靠的界值水平，因为17-OHP水平随孕龄增长而下降。应当使用有极好的内外质量控制的、经证实准确的，以及能够在大量样本间快速周转的实验室。实验室应当即刻向主管医生报告异常结果。 可靠的CAH筛查计划需要临床评价和证实诊断的实验室检验。阳性筛查结果需要经第二次 ...... 金硕软件用户登录后可浏览此文章的全部内容
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