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21-羟化酶缺乏共识声明--劳森-威尔金斯儿科内分泌学会和欧洲儿科内分泌学会

摘要

    先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的治疗仍然存在困难。为了寻找最好的治疗方法,阐明治疗处理指南和创新疗法,劳森-威尔金斯儿科内分泌学会(The Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, LWPES)和欧洲儿科内分泌学The European Society for Pediatric Endocrinology,ESPE)于2002年3月14-17日在英国格洛斯特召集了会议,参加者来自四大陆12个国家的40名医生、心理学家、科学家和外科医生,一致同意下列共识声明。 本声明仅针对21-羟化酶缺乏引起的CAH,并不包括其它罕见形式的CAH。

关键词:
BP, Blood pressure 血压;
CAH, congenital adrenal hyperplasia先天性肾上腺增生;
ESPE, European Society for Pediatric Endocrinology欧洲儿科内分泌学会;
HC, hydrocortisone氢化可的松;
11ß-HSD, 11ß-hydroxysteroid dehydrogenase 11ß-羟类固醇脱氢酶;
LWPES, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society劳森-威尔金斯儿科能分泌学会;
NCCAH, nonclassical CAH非典型CAH;
17OHP, 17-hydroxyprogesterone17-羟孕酮;
PRA, plasma renin activity血浆肾素活性.

文章作者:LWPES/ESPE CAH 工作组
Peter E. Clayton 1, Walter L. Miller 2, Sharon E. Oberfield 3, E. Martin Ritzén 4, Wolfgang G. Sippell 5, Phyllis W. Speiser 6
作者单位:1Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester, United Kingdom; 2University of California, San Francisco, California; 3 Columbia University, New York, New York; 4Karolinska Institute, Stockholm, Sweden; 5University Children’s Hospital, Kiel, Germany; 6New York University, New York, New York (*co-chairs)

J Clin Endocrinol Metab, 2002, 87(9):4048-4053.

录入日期:2010/2/26

    尽管类固醇替代治疗已有50多年的经验了,但是治疗先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyperplasia, CAH)仍然存在困难,世界各地的临床处理有很大不同。为了寻找最好的治疗方法,阐明治疗处理指南和创新疗法,劳森-威尔金斯儿科内分泌学会(The Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, LWPES)和欧洲儿科内分泌学The European Society for Pediatric Endocrinology,ESPE)于2002年3月14-17日在英国格洛斯特召集了会议,参加者来自四大陆12个国家的40名医生、心理学家、科学家和外科医生,一致同意下列共识声明。 本声明仅针对21-羟化酶缺乏引起的CAH,并不包括其它罕见形式的CAH。
新生儿诊断和治疗
    患CAH和外生殖器不明的女性新生儿特别需要有经验医生的检查。这种不明对于家庭来说是非常苦恼的,因此,需要立即作出综合估价,是转诊还是请儿科内分泌专家会诊。一个重要的目的是保证父母发展与孩子之间的积极关系。组织良好的多学科治疗组(包括儿科内分泌专家、心理学专家、儿科外科/泌尿科和遗传学)对外生殖器不明婴儿的诊断与处理是必要的,但应注意治疗组协调者应具有长期CAH治疗经验,以及向儿童父母提供一致的信息。
足月和早产儿的临床评价
    儿科内分泌医生应评价每一名外生殖器不明、怀疑CAH或17-羟孕酮筛查(17-OHP)异常的新生儿。外生殖器不明婴儿的评价包括全部病史、身体检查、体内生殖器和肾上腺的可靠的超声检查、核型或性染色体荧光原位杂交测定,以及快速而可靠的血浆或血清17-OHP测量。早产新生儿可能需要连续测量17-OHP,以区分假阳性和CAH受累婴儿。
新生儿CAH筛查
    新生儿筛查21-羟化酶缺乏可鉴别男女受累婴儿,防止错误的性别确定,减少发病率和死亡率。因此,新生儿CAH筛查是有益的,建议实行。新生儿筛查具有发现几乎所有典型CAH婴儿和某些非典型CAH婴儿(NCCAH)的充分的特异性和敏感性。最好在48-72小时年龄之间进行血滴取样,并立即送到筛查实验室。目前,血滴17-OHP直接结合测定是唯一的筛查实用方法。
    每一筛查实验室都需要依据孕龄和出生体重建立可靠的界值水平,因为17-OHP水平随孕龄增长而下降。应当使用有极好的内外质量控制的、经证实准确的,以及能够在大量样本间快速周转的实验室。实验室应当即刻向主管医生报告异常结果。
    可靠的CAH筛查计划需要临床评价和证实诊断的实验室检验。阳性筛查结果需要经第二次

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骨龄与生长发育评价基础(一)
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成年身高预测的方法(二)—RTW法、Onat法和靶身高身高预测法
预测成年身高的方法(三)—婴儿期-儿童期-青春期生长模型、系数法和身高潜力指数法
成年身高预测的方法(四)—生长异常儿童的成年身高预测方法
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(一)-瑞士苏黎世大学的Zachmann et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(二)-1980年,美国康涅狄格大学的Harris et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(三)-1990年,德国佛莱堡大学儿童医院的Bramswig et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(四)-1995年德国Kinderklinik 大学的Sperlich et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(五)-1997年,美国维吉尼亚大学健康科学中心 Roemmich et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(六)-西班牙卡洛斯大学医院的Bueno Lozano G et al和荷兰伊拉兹马斯大学,索菲亚儿童医院Waal et al.
关于TW3预测成年身高的比较研究
影响成年身高预测准确性的因素
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骨龄评测需要注意的几点--“白宝祥事件”所引发的几个问题
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儿童少年骨龄与身体大小的关系
运动员选材应用骨龄应注意的问题
儿童少年骨龄与力量和运动素质之间的关系
儿童少年骨龄与无氧运动能力的关系
儿童少年骨龄与有氧运动能力的关系
竞技体育运动训练对少年儿童发育的影响
如何在青少年体育运动竞赛中使用骨龄
青少年体育比赛为何使用新骨龄标准-中华05(代替CHN法骨龄)
青少年比赛中应用骨龄确认年龄有科学依据吗?
运动员生长、青春期发育、骨成熟和骨量积累
折叠 骨龄在司法领域中的应用骨龄在司法领域中的应用
司法程序中的青少年骨龄测定:基于证据的医学原则
青少年活体年龄推测的程序、方法与标准

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