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性早熟

摘要

    在案例简介所描述的病例,6岁时乳房提前发育(Tanner等级3)、阴毛开始发育、身高高于根据父母身高所预期、生长速度增长,提示为进行性性早熟。应当通过详尽的病史和仔细的身体检查搜寻性早熟可能病因的证据,但这种探求常常不能揭示病因。因此,进一步的评价应包括骨龄(可能是提前的)、雌二醇和黄体生成素水平的测定。如果随机测量的黄体生成素水平在发身期范围之内,那么应当进行脑部MRI扫描,其结果对于治疗前是否进行证实进行性中枢性性早熟的GnRH类似物刺激实验有重要作用。如果随机测量的黄体生成素水平在发身前的范围内,则需要做骨盆超声检查,以排除卵巢瘤或囊肿,特别是在雌二醇水平升高时。如果随机测量的雌二醇和黄体生成素都在发身前范围之内,我们建议进行GnRH或GnRH类似物刺激试验,进一步地评价促性腺激素轴的激活和发身进展的可能性。如果刺激试验结果提示非进行性性早熟,我们建议在6-7岁间跟踪,每3-6个月评价一次临床进展。如果证实了进行性中枢性性早熟,建议以储库型GnRH激动剂治疗,通常连续治疗至11岁,虽然最佳治疗持续时间尚未确定。
    该杂志的特点是以案例简介开始,强调普遍的临床问题。然后说明支持不同策略的证据,之后如果有正式的指南则对其进行评论,文章最后是作者的临床建议。

关键词:性早熟

文章作者:Precocious Puberty
作者单位:

Jean-Claude Carel, M.D., and Juliane Léger, M.D.
N Engl J Med, 2008, 358:2366-2377

录入日期:2010/3/14

    一名6岁女孩因乳房发育,她的父母带她来看儿科医生。她的疾病史很普通,父母身高一般,母亲报告她本人11岁初潮。在身体检查时,女孩身高125cm(年龄身高的97th百分位数),体重28kg,BMI为17.9(年龄BMI 90th百分位数),青春期发育等级为乳房Tanner等级3,阴毛发育等级2.以前的生长数据说明,过去的1年中生长速度8cm/yr。如何评价和治疗这名女孩呢?

临床问题

    在促性腺激素释放激素脉冲式分泌被启动和下丘脑-垂体-性腺轴被激活时,发身发育开始,并习惯于使用Tanner等级评价。发身开始以女孩乳房发育(Tanner等级2,通过查看和触摸评价)、男孩睾丸增大(阴茎Tanner等级2,睾丸体积>4ml或长度>25mm)为标志。在评价疑似早熟儿童时,医生应当处理这样几个问题:青春期发育在正常范围之外吗?基本机制是什么?与哪些严重疾病风险有关,例如颅内损伤?发身发育可能在进展吗?假如这样的话,会损害正常身体和心理的发育吗?

    1960s的横断数据指出,发身开始(95%的儿童达到Tanner等级2的年龄)的正常年龄范围为女孩8-13岁,男孩9.5-14.5岁。最近,美国横断数据资料说明黑人女孩达到发身发育事件的年龄比以前提前,墨西哥裔美国女孩和白人女孩提前程度较小。这些研究导致在黑人女孩6岁前,所有其它女孩在7岁前发身时确定为早熟的建议。但是这些建议的可靠性是有疑问的。美国大部分儿科内分泌医生使用传统的8岁年龄阈值确定女孩性早熟。虽然在欧洲也看到了类似的女孩较早发身的倾向,但发身开始正常范围的下限也还是女孩8岁、男孩9.5岁。

    发身开始受到除种族外的许多因素的影响,母亲初潮较早的、低出生体重的、或在婴儿期体重增长过多或肥胖的、国际间收养后的(因原因尚不清楚,这些儿童的风险大10-20倍)、以及可能在暴露于扰乱雌性激素内分泌化合物后或无父亲家庭的女孩发身开

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