很多染色体异常、遗传性疾病或内分泌疾病引起掌骨和指骨的长度发生改变。例如，47-三体综合征（Down 综合症）、染色体数目异常（包括镶嵌型, mosaicism）、耳颚指综合症（Oto-palato-Digital, OPD）、假性先天性甲状旁腺机能减退症（pseudoidiopathic hypoparathyroidism）即是典型的案例。在掌指骨的长度变化较为明显时，有经验的医生能够在X线片上直接的观察出来。
但是，手部有复杂的解剖结构，19块管状骨长度的变化可以组成多种组合，单凭视觉经验难以分析所有掌指骨变化，因而，Poznanski et al.（1972）提出以掌指骨长度模式特征（metacarpophalangeal pattern profiles, MCPP）评价骨骼的异常，Garn et al.（1972）也同时发表了用于MCPP分析的掌指骨长度标准。1997年，Poznanski et al.（1997）报告了自1972年以来关于骨发育异常、先天性畸形综合征以及其它生长紊乱疾病MCPP的研究文献目录。近些年来，一些研究者使用判别分析统计方法，报告了诊断Noonan综合症（Butler et al., 2000）以及Leri-Weill软骨骨生成障碍（Laurencikas et al., 2005）的MCPP判别函数。Laurencikas et al.（2005）报告，MCPP分析是特纳综合症早期诊断的手段，也是软骨骨生成障碍、特纳综合症和软骨发育不良有价值的鉴别诊断方法（Laurencikas et al., 2006）。
在不同人群间，虽然MCPP表现出高度相关，但研究也发现了某些掌指骨长度的种族差异，建议应用特定地域人群的掌指骨长度标准分析MCPP（Laurencikas et al., 2000; Lewis, 2001）。因此，张绍岩等（2009）在《中国人手腕骨发育标准-中华05》样本中随机抽取了2~19岁3259名（男1667名，女1592名）中国汉族城市儿童的手腕部X线片，制订了中国儿童掌指骨长度正常参考值，为临床应用掌指骨长度模式特征（MCPP）评价骨发育异常提供基础。
参考文献
Poznanski AK, Garn SM, Nagy JM, et al. Metacarpophalangeal pattern profiles in the evaluation of skeletal
malformations. Radiology, 1972, 104:1-11.
Garn SM, Hertzog KP, Poznanki A K, et al. Metacarpophalangeal length in the evaluating of skeletal
malformation. Radiology, 1972, 105:375-381.
Poznanski AK, Gartman S. A bibliography covering the use of metacarpophalangeal pattern profile analysis
in bone dysplasias, congenital malformation syndromes, and other disorders. Pediatr Radiol, 1997, 27:
358-365.
Butler MG, Kumar R, Davis MF, et al. Metacarpophalangeal Pattern Profile Analysis in Noonan Syndrome.
Am J Med Genet, 2000, 92:128-131.
Laurencikas E, Soderman E, Davenport M, et al. Metacarpophalangeal Pattern Profile Analysis as a tool for
Early Diagnosis of Turner syndrome. Acta Radiol, 2005, 46: 424-430.
Laurencikas E, Savendahl L, Jorulf H. Metacarpophalangeal Pattern Profile Analysis: Useful Diagnostic Tool
for Differentiating between Dyschondrosteosis, Tuner Syndrome, and Hypochondroplasia. Acta Radiol,
2006, 47:518-524.
Laurencikas E. and Rosenborg M, Swedish metacappophalangal standards compared with previous
published norms. Acta Radiol, 2000, 41: 498–502.
Lewis S. Metacarpophalangeal pattern profile analysis of a sample drawn from a North Wales population.
Ann Hum Biol, 2001, 28: 589-593.
张绍岩 张继业 刘刚 马振国 韩一三 沈勋章 许瑞龙 花纪青. 中国儿童掌指骨长度正常值. 中华现代儿科学杂志，
2009