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特纳综合症女孩和妇女的诊断与治疗—特纳综合症研讨会指南

摘要

目的:本文目的是提出对特纳综合症(Turner syndrome, TS)女孩和妇女的评价与治疗的指南。
参加者:特纳综合症共识研讨会于2006年4月在美国马里兰州贝特斯达召开,包括由TS临床和研究经验的专家组成的多学科专门小组。会议得到了国家儿童卫生研究所的支持,以及来自药物公司的非限制性赞助。
证据:研讨会使用了经同行评议的已发表资料,形成主要建议意见,在缺乏充分证据时使用专家的观点。
共识:研讨会用了3天的时间讨论了关键的问题。分组讨论了遗传学、心脏病学、生长学、心理学、妇产科学和普通内科学的问题,提出了研讨会的推荐意见草案。在会议的万维网站上有草案报告,以供补充评论。通过e-mail征求对分段报告的综合稿及最终修订稿的意见,经全体与会人员的一致同意而批准。
结论:我们建议,应告诉接受TS出生前诊断的父母,TS有宽大的表型谱,在最近几年已经观察到TS的良好生活质量。我们推荐,除了超声心动图外,使用磁共振血管造影术评价心血管系统。建议有明确心血管缺陷的病人,在妊娠和进行某些形式的运动时要谨慎。我们建议不应延迟青春期来促进身高的生长。我们提议在儿童期早期,应用综合性教育评价,来鉴别潜在的注意力缺陷或非言语学习紊乱者。我们建议照料者以公开和敏感性的方式关注卵巢功能早衰,强调雌性激素治疗对于女性化和成年期骨健康的重要性。在全部生命期需要连续监测所有TS个体的听力和甲状腺功能。我们建议监测成年TS病人的主动脉肥大、高血压、糖尿病和血脂异常。
J Clin Endocrinol Metab, 2007, 92(1):10-25.

    本文依据美国国家儿童保健研究所发起的一次国际多学科“特纳综合症女孩与妇女的健康” 会议记录,该会议于2006年4月6-9日在美国马里兰州贝特斯达召开。

关键词:
BAV, Bicuspid aortic valve二叶主动脉瓣;
BMD, bone mineral density 骨矿物质密度;
ECG, electrocardiogram 心电图;
FISH, fluorescence in situ hybridization荧光原位杂交;
MRI, magnetic resonance imaging磁共振成像;
OM, otitis media 中耳炎;
PAPVC, partial anomalous pulmonary connection部分肺静脉异位连接;
TS, Turner syndrome 特纳综合症.

文章作者:Carolyn A. Bondy (特纳综合症研讨会)
作者单位:National Institutes of Health, National Institute of Child Health and Human Development, Bethesda, Maryland 20892
录入日期:2010/3/12

前言

    在2500名活产女婴中约有1名受累特纳综合症。这种疾病给临床医生提出了有关遗传、发育、内分泌、心血管、社会心理和生殖等一系列的挑战性问题。自从上一次TS女孩和妇女诊断与治疗推荐意见发表以来,在上述各方面都取得了重要的进展。本文依据于国家儿童保健和人类发育研究所(National Institute of Child Health and Human Development,NICHD)发起的,在2006年4月召开的国际多学科讨论会记录。这次会议上的讨论和随后的推荐意见基于最近经同行评议的科学出版物。但是,能够提出基于证据的建议而作为指南的TS研究很少。因此,下述指南中的大部分为得出目前最新见解的专家一致性意见。本文的段落划分为:1)诊断问题;2)先天性心血管疾病;3)生长和发育;4)心理和教育问题;5)成年TS。

   

诊断问题

定义

    TS的诊断要求为,存在有表型女性的典型身体特征,同时有另一条性染色体的完全或部分缺失,有或无细胞系镶嵌性。有45,X细胞群体但无临床症状的个体不能认为是TS。有表型的男性,不管其核型如何,也要排除在TS诊断之外。对性染色体结构异常者是否诊断为TS需要临床的判断。典型TS特征病人普遍有环状X和Xq等臂染色体等异常,其中许多病人表型难以和非嵌合体单体X(45,X)的病人表型相区分。包括有SHOX基因的短臂远端小部分缺失病人(Xp-),常常有矮身高和其它TS有关的骨骼异常,但是大部分病人的卵巢功能障碍风险较低,如果Xp22.3带不缺失一般不应诊断为TS。长臂远端到Xq24缺失个体常常有原发性或继发性闭经,而无矮身高或其它TS特征,诊断为卵巢功能早衰(premature ovarian failure)更适合。

出生前的诊断

    通过绒毛膜取样或羊膜穿刺,出生前检测出性染色体异常的日益增多,在出生前诊断过程之前的遗传咨询始终都要包括检测出异常可能性的讨论。一定超声检查结果说明了TS的可能性增加。在TS,经常可见超声波下颈背半透明物的增多,但在常染色体三体性综合症也可能观察到这种现象。囊性水瘤的存在更可能诊断为TS。其它提示TS的超声表现为主动脉缩窄和/或左侧心脏缺损、短头畸形、肾脏异常、羊水过多、羊水过少以及生长的延迟。母亲血清筛查中三种或四种标志指标(α-胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、抑制素A和非结合的雌三醇)异常也提示了TS的诊断。超声和母亲血清筛查不是诊断症状,而是TS出生前诊断,必须以核型证实。

    出生前诊断的性染色体单体性个体的出生后结果和核型构成是不确定的,特别是在嵌合体病例。因此,出生后应对所有病例重新评价染色体。出生后所检查到的镶嵌性程度一般不能预测TS表型的严重程度。一般而言,任何普通染色体结构都可见到TS的特征。有胸腔积液和囊性水瘤的非镶嵌型45,X胎儿常常自发地异常中断。不过,45,X核型,甚至有囊性水瘤超声证据、淋巴水肿和流出物的,也与可存活新生儿的分娩相一致。

    目前,有许多出生前诊断为TS的妊娠被终止了,但做出终止妊娠的决定是困难的,因此,关键是要向双亲提供当前最新的信息资料。虽然支持关于生殖的个人选择是被广泛接受的伦理原则,但终止TS胎儿的决定决不能依据误解的和非理性的信息资料。许多关于基因型-表型相互关系的研究可能有相当大的确认偏差。因先前超声检查异常而检测出的的45,X镶嵌型个体比根据年长母亲年龄筛查而偶然检测出的45,X镶嵌型更可能有临床TS表现,因为母亲年龄年长本身并不与TS发生率的增长相关。偶然检测出的45,X和46,XX镶嵌型的后果难以在出生前预测,但是高分辨力的超声通常能够提供有价值的预兆信息。出生前诊断的儿童受累者较出生后依临床表现诊断的要少,并非出乎意料。

    在诊断前后的咨询中,医生和遗传咨询者需要详细告知TS受累个体的预后、并发症和生活质量,以及治疗处理的最新进展。TS临床谱非常宽大,常常不像许多教科书所描述的那样严重。出生前的咨询要包括症状特征的可变性、矮身高的可能性、卵巢功能障碍、以及这些问题的处理治疗的讨论。应当强调大部分TS个体虽然可能有特殊类型的学习无能,但智力得分值在正常范围之内,大部分TS成年人功能健康与自立。一项关于TS女孩和妇女的研究指出,对不育所进行的奋斗是适应TS生活的最大挑战。与TS儿童和成年人及其家庭的交流对于将来的父母面对妊娠的决定有重要作用,通过支持组织,例如特纳综合症协会,可能更有帮助。

出生后的诊断

    对所有怀疑TS的个体都应做核型检查。美国医学遗传学学会推荐应用标准的30-细胞核型, 95%的置信度至少鉴别10%的镶嵌性,如果怀疑有未检测到的镶嵌性时,可以增加分裂中期分析或进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization ,FISH)分析。在这种情况下应当考虑与细胞发生学专家商讨。虽然通常情况下外周血核型检查就足够了,但如果临床上强烈怀疑TS,尽管存在正常的血液核型也可检测第二种组织,例如皮肤。

    如果TS病人(或胎儿)有标记染色体(已知来源的性染色体片段,X或Y),也应当进行Y染色体的检测,使用Y着丝粒探针,必要时补充以短臂或长臂探针,由DNA或FISH分析完成。如果TS病人出现男性化,则提示应当探查性腺、肾上腺或中线瘤,并分析Y染色质核型。对于无男性化或标记染色体的病人,仅由FISH或DNA检测出的隐藏Y染色质的发生率和临床意义有待于进一步的研究。假阳性可能是基于Y检测方法的高度灵敏的PCR问题。

    应将对性别同一性问题有极度灵敏性的Y染色体检查结果告知病人和/或其父母,将心理性伤害减到最小。根据最近的合并数据分析,Y染色体的存在与约12%的成性腺细胞瘤风险有关。成性腺细胞瘤可能转化为恶性生殖细胞瘤,因此,目前的建议为经腹腔镜进行预防性性腺切除术。通常假设,有TS和Y染色体镶嵌性的病人无生殖的可能性,但曾有报告这样的妇女曾出现自发妊娠。因此,对某些性腺切除术的病人保留卵泡或卵母细胞可能是将来的选择。引起成性腺细胞瘤的基因尚未鉴别出来,但定位数据说明,不同于SRY-男性决定基因。目前,对无男性化的45,X个体进行常规SRY或Y染色体存

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