[ 登录 | 收藏本站 ]  
资料文献:
专业的骨龄标准应用服务提供商 适合儿童的骨龄软件;使用新骨龄标准的骨龄软件,准确进行身高预测 新骨龄标准《中华-05》 骨龄标准应用软件以及身高预测软件的服务与支持 骨龄应用、身高预测与生长发育相关资料文献 骨龄标准及生长学科学研究成果 关于专业的骨龄标准应用服务提供商 联系我们
    注:2006年,适合当代中国儿童的骨龄标准《中华-05》代替《中国人手腕骨发育标准CHN法(TY/T 001-1992)》成为《中华人民共和国行业标准》。点击这里查看详情
适用于医疗领域的骨龄软件
用于医疗领域的
骨龄软件
用于司法骨龄鉴定的骨龄软件
用于司法骨龄鉴定的
骨龄软件
用于文艺及体育领域的骨龄软件
用于文体领域的
骨龄软件
入门型的骨龄软件
入门型的
骨龄软件
适合儿童的骨龄标准培训
适合儿童的
骨龄标准培训
联系电话:0311-86857583
骨龄,骨龄监测,预测身高,矮身高资料  资料文献

普拉德-威利(Prader-Willi)综合症诊断与治疗建议

摘要

目的:为指导临床实践,提出普拉德-威利(Prader-Willi)综合症诊断与终生治疗处理的建议。
参加者:2006年10月在法国图卢兹举行了国际多学科的公开会议,邀请了37名报告人和会议主席,以及85名其它注册的参加者。会议得到PfIzer提供的非限制性经济补助。
证据:邀请专家根据各自专题综述已经发表的证据和未发表的个人经验、证据还来自于以前国家或国际PWS研讨会和PWS协会临床咨询组。会议讨论内容涵盖了流行病学、精神病学、行为疾病、呼吸和睡眠异常、遗传学、内分泌学以及婴儿期、儿童期、转换期和成年期的治疗处理。
共识过程:包括每次会议后公开讨论的小组会议,由科学委员会(作者)根据会议主席和每名发言者的发言概要,并结合其它会议参加者评论后所提出的修改意见写出指南。
结论:这种复杂疾病的治疗处理需要多学科的综合方法,特别要强调应用公认的遗传学方法及早诊断,在儿童期初期开始应用并监测GH治疗,控制食物环境和进行规律性运动,转换期的适当处理,成年期的团体家庭安置的考虑,以及与精神疾病不同的行为问题。

关键词:
AHI, Apnea-hypopnea index 呼吸暂停-呼吸减弱指数; BMD, bone mineral density 骨矿物质密度; BMI, body massindex 体重指数; FISH, fluorescence in situ hybridization 荧光原位杂交; FTT, failure to thrive 生长停滞; ID, imprinting defect 印记缺失; OSAS, obstructive sleep apnea syndrome 阻塞性上面呼吸暂停; PWS, Prader-Willi syndrome Prader-Willi综合症; SDS, SD score SD分值; SRBD, sleep-related breathing disorders 与睡眠有关的呼吸障碍; UPD, uniparental disomy 单亲二体性.

文章作者:

A. P. Goldstone, A. J. Holland, B. P. Hauffa, A. C. Hokken-Koelega, and M. Tauber
(PWS疾病治疗处理第二次专家会议代表)

作者单位:

录入日期:2010/2/26

    Parder-Willi综合症(PWS)是一种复杂的多系统的遗传性疾病,因缺乏染色体15q11-q13上经父本遗传的印记基因所致。这种综合症有独特的表型,包括严重的新生儿张力减退、早期开始的食欲过剩、病态肥胖、矮身高、性腺机能减退、学习无能、行为问题,以及有严重后果的以及病人、家庭与医生难以处理的的精神病表型。美国早期的发病率估价为1/8000-20000,最近在欧洲和澳大利亚的流行病学调查估计,出生发病率的下限为1/30000,人群发生率为1/50000。最近的调查强调该疾病的高发病率,以及自然疾病史期间发病与死亡的不同病因。显然需要多学科综合方法促进及早诊断和最佳的处理,以改善生活质量,预防并发症,延长寿命。

    本文所总结的临床实践指南是最近举行的PWS疾病全面治疗处理专家会议的结果,也根据积累的专家经验,在原有基础上强调了内科和行为/精神病学的处理。由于篇幅所限,本建议未包括PWS儿童和成年人的教育、职业、社会与性问题的讨论意见,读者可参考其它资料。

诊断问题

    虽然依据很明确的临床诊断标准,甚至在新生儿期就可容易地作出诊断,但分子学方法的发展与应用提示,为证实诊断必须由具有适当资质的实验室进行遗传学检验。

    在最近10年来,诊断的年龄已显著减小,现在大多数的病例是在生命的第一个月诊断的。这样就可更早地开始治疗,特别是通过预防肥胖而减轻病状,不仅提高了病人的生活质量,而且也减少家庭和医务人员的负担。

定义

    PWS是因缺乏父本染色体15q11-q13基因表达而致的疾病。在这个区域的PWS候选基因为印记基因,来自母本的染色体基因为沉默基因。如果父本等位基因存在缺陷、缺失或沉默,即出现PWS。75%的PWS病例为染色体15q11-q13缺失(根据近端的断点不同分为I型或II型),母亲的单亲二体(uniparental disomy UPD)占24%,印记错误占1%(因此15%的病例为散发或印记中心微缺失),而父本染色体易位不足1%。

遗传学检验方法

    使用外周血液淋巴细胞证实诊断和鉴别遗传亚型的方法有多种。因为根据双亲源,印记基因可证实不同的DNA甲基化,所以PWS病人由于缺乏父本源而仅有母本印记。DNA甲基化分析是唯一的检测方法,能够证实或否定PWS的诊断。因此,应该成为初步分析的特定选择。对SNURF-SNRPN基因座进行DNA甲基化特异分析的方法应用最为普遍。该分析不需要双亲的样本,如果DNA甲基化分析表明仅存在母亲的模式,那么就证实了PWS。然后下一步是确定基因分型和适当的遗传咨询,特别是存在再现风险的情况下。

    荧光原位杂交分析(FISH)具有仅需要渊源者一个样本来检测PWS患者染色体15q11-q13缺失的优点。染色体高分辨率分析仅可检测出60%的染色体中间缺失,使用这种方法也可检测出染色体易位或重排。FISH或核型分析阴性并不能排除诊断,在这种情况下应当首先继之以DNA染色体分析。此外,Angelmen综合症也可能出现新生儿张力减退,所以仅FISH可能导致错误的诊断,因为这种方法将检测母亲的15q11-q13缺失。

    如果后来的DNA甲基化分析为PWS阳性,那么应对渊源者和病人进行DNA多态性分析,来区别母亲UPD和印记缺失。对于印记缺失的病人,要在专门实验室进一步分析,看是否存在印记中心的缺失。印记中心缺失儿童的家庭中,如果父亲是印记中心缺失的携带者,将有50%的再现风险。在染色体易位病例情况下,再现风险达10%。在其它类型组,再现风险与一般人群相同。

    在将来,甲基化特异多重捆绑PCR扩增新方法的应用更为广泛,因为在一种方法中结合了定量和DNA甲基化分析,因此能够将PWS和UPDs和IDs区分开来,以及提供近似大小的缺失。

基因型与表型的关系

    在PWS染色体区域也存在个别的双等位基因以及母本、父本印记基因的表达,它们相对不足或过度表达可能解释了愈加认识到的基因型-表型之间的关系,例如I型和II型缺失之间和缺失与UPD之间的差异,特别是色素减退主要可见于缺失的儿童。与缺失病人相比,UPD患者面部表型特征的出现不太一致,精神病的风险增加,但言辞智力的得分较高,适应性不良行为较少。缺失更多的I型病人,其智力、学习成绩以及行为和心理问题似乎较II型缺失或UPD更差。是否能够和如何根据基因型将这些差异应用到个体化治疗处理中去尚需很多的研究工作。

金硕软件用户登录后可浏览此文章的全部内容

相关文章
相关公告和新闻

返回上一页 
  用户登录
账 号:  
密 码:  
  
联系我们
  电话:400-600-8865  0311-86857583
  Mail:1441249555@qq.com
  QQ联系: 1441249555
关于带权限资料文献的声明:
1、未经我站书面许可,任何个人或组织均不得以任何形式将本站已设置权限的资源转载、复制、编辑或发布使用于其他任何场合;不得把这些信息在其他的服务器或文档中作镜像复制或保存。
2、已经本网授权使用的,应在授权范围内使用,并注明来源。
    违反上述声明者,本站将追究其相关法律责任。
资料文献目录
跳过导航链接。
折叠 国际学会简介国际学会简介
劳森-威尔金斯儿科内分泌学会简介
生长激素研究学会简介
欧洲儿科内分泌学会简介
折叠 矮小症治疗与监测科技文献矮小症治疗与监测科技文献
折叠 矮小症诊断与治疗国际共识指南矮小症诊断与治疗国际共识指南
特发性矮小症儿童诊断与治疗共识声明—生长激素研究学会、劳森-威尔金斯儿科内分泌学会、欧洲儿科内分泌学会研讨会概要
21-羟化酶缺乏共识声明--劳森-威尔金斯儿科内分泌学会和欧洲儿科内分泌学会
普拉德-威利(Prader-Willi)综合症诊断与治疗建议
儿童应用生长激素指南更新-劳森-威尔金斯儿科内分泌学会药物与治疗委员会
儿童肥胖(一)--共识声明
儿童肥胖(二)--共识声明
关于对儿童应用促性腺激素释放激素类似物的共识声明
促肾上腺皮质激素依赖性库欣氏综合症的治疗—共识声明
基于证据的矮身高儿童转诊指南
儿童少年生长激素缺乏的诊断与治疗共识指南—生长激素研究会声明概要
慢性肾病儿科病人矮身高的评价与治疗-共识声明
特纳综合症女孩和妇女的诊断与治疗—特纳综合症研讨会指南
小于孕龄儿出生的儿童至成年期的处理共识声明—国际儿科内分泌学会和生长激素研究会
以GH治疗努南综合症(Noonan syndrome, NS)病人的生长反应、近成年身高及生长与青春期模式
芳香化酶抑制在儿童青少年生长发育疾病中的应用(综述)
努南综合症:临床特征、诊断和处理指南
展开 矮小症病因鉴别诊断刺激试验矮小症病因鉴别诊断刺激试验
展开 矮小症诊断与治疗矮小症诊断与治疗
生长发育中的Ghrelin(格瑞林)和生长激素促分泌素受体
折叠 骨龄与生长学标准介绍骨龄与生长学标准介绍
2006年世界卫生组织儿童生长标准
2007年世界卫生组织学龄儿童和青少年生长参考标准
以不同类骨(RUS和腕骨)建立的手腕部骨龄标准有更广泛的应用前景
不同骨龄测试方法(CHN法、中华-05 RC法和中华-05 RC图谱法)在青春期后期(掌指骨融合后)准确性的比较
折叠 骨龄与生长发育基础知识骨龄与生长发育基础知识
骨龄是什么?(原创)
如何选择、使用骨龄评价标准
孩子身高异常怎么办?
预测身高应注意生长发育规律的种族差异
CHN法骨龄标准已不适用于当代中国儿童青少年的骨龄评价
骨龄的正常范围是多少
如何看待骨龄评价的误差?
骨龄预测身高需要注意的事项
测骨龄对于矮身高(矮身材)的三大用途
除评价骨龄外手腕部X线片还有哪些用途?
儿童肥胖的九大危害
诊断儿童期超重和肥胖的八个方法
儿童肥胖的七大原因
儿童肥胖的预防(含贯穿生命周期的预防肥胖的建议)
儿童肥胖治疗的三个基本原则
儿童肥胖的六个治疗方法(附国际共识会议肥胖症工作组的建议)
矮身高与肥胖的关系
性早熟评价、病因、与身高的关系
性早熟诊断的六个注意事项
性早熟的治疗
什么是特发性矮身高(特发性矮身材)
诊断特发性矮身高(特发性矮身材)的四个步骤
特发性矮身高(特发性矮身材)儿童治疗时应注意的三点
特发性矮身高(特发性矮身材)治疗方案研究
诊断生长激素缺乏儿童的四个步骤
生长激素缺乏的治疗
什么是小于孕龄儿(SGA)
小于孕龄儿(SGA)的生长和发育问题
小于孕龄儿的代谢问题
小于孕龄儿的成年期问题
特纳综合症(TS)的诊断
特纳综合症的心血管先天缺陷
特纳综合症(TS)的心电图、主动脉夹层问题
特纳综合症的筛查和生长激素治疗的影响
特纳综合症的常规保健和主动脉扩张监测
特纳综合症的妊娠和运动
特纳综合症儿童的淋巴腺和泌尿系统的医疗处理
特纳综合症的眼、耳和口腔正畸
特纳综合症的自身免疫、皮肤和骨骼
特纳综合症促进生长的治疗
特纳综合症的青春期诱发及过渡到成年卫生保健
特纳综合症的心理和教育
特纳综合症成年的心理问题及建议
成年特纳综合症病人的医学追踪
成年特纳综合症的肝脏疾病、肾功能和骨代谢问题
成年特纳综合症的冠状动脉疾病、甲状腺、乳糜泻和卵巢激素替代
成年特纳综合症的生育、计划生育和卵巢功能
当代儿童骨龄发育提前了,为什么成年身高反而还增高了?
G-P图谱测骨龄法和TW计分法骨龄标准的由来
《2006年世界卫生组织儿童生长标准》是否适用于中国儿童?
为什么提倡以标准差单位(SDS)表示生长学数据?
骨龄与生长发育评价基础(一)
骨龄与生长发育评价基础(二)
折叠 成年身高预测成年身高预测
成年身高预测的基本问题
预测成年身高的方法(一)—B-P法和TW法
成年身高预测的方法(二)—RTW法、Onat法和靶身高身高预测法
预测成年身高的方法(三)—婴儿期-儿童期-青春期生长模型、系数法和身高潜力指数法
成年身高预测的方法(四)—生长异常儿童的成年身高预测方法
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(一)-瑞士苏黎世大学的Zachmann et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(二)-1980年,美国康涅狄格大学的Harris et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(三)-1990年,德国佛莱堡大学儿童医院的Bramswig et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(四)-1995年德国Kinderklinik 大学的Sperlich et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(五)-1997年,美国维吉尼亚大学健康科学中心 Roemmich et al.
不同国家对不同成年身高预测方法的比较(六)-西班牙卡洛斯大学医院的Bueno Lozano G et al和荷兰伊拉兹马斯大学,索菲亚儿童医院Waal et al.
关于TW3预测成年身高的比较研究
影响成年身高预测准确性的因素
折叠 骨龄在体育领域中的应用骨龄在体育领域中的应用
骨龄评测需要注意的几点--“白宝祥事件”所引发的几个问题
儿童青少年体育竞赛中的骨龄应用问题
少年运动员的发育成熟度特征
儿童少年骨龄与身体大小的关系
运动员选材应用骨龄应注意的问题
儿童少年骨龄与力量和运动素质之间的关系
儿童少年骨龄与无氧运动能力的关系
儿童少年骨龄与有氧运动能力的关系
竞技体育运动训练对少年儿童发育的影响
如何在青少年体育运动竞赛中使用骨龄
青少年体育比赛为何使用新骨龄标准-中华05(代替CHN法骨龄)
青少年比赛中应用骨龄确认年龄有科学依据吗?
运动员生长、青春期发育、骨成熟和骨量积累
折叠 骨龄在司法领域中的应用骨龄在司法领域中的应用
司法程序中的青少年骨龄测定:基于证据的医学原则
青少年活体年龄推测的程序、方法与标准

回到顶端 
致力于推广适合当代儿童的骨龄标准|提供最好的骨龄应用、生长发育评价软件及相关服务
返回首页 | 设为首页加入收藏

冀ICP备19020888号 | Email:28655941@qq.com | 电话:400-600-8865    0311-86857583